Fenilketonürinin aileden gelme bir hastalık olduğunu dile getiren Dr. Emel Gülümpınar Komutan sözlerine şöyle devam etti; Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu, biri normal biri bozuk iki gen bulunmaktadır. Hastalık oluşabilmesi için bozuk genin hem anneden hem de babadan gelmesi gerekir.
Türkiye Fenilketonüri hastalığının sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl ülkemizde 350–400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin çocukları da hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye’de her 100 kişiden 4 ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır.
Hayatın ilk bir kaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. Tedavi edilmeyen bebeklerde 5–6. aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve göz renkleri anne ve babalarına göre daha açık renkte olabilir. Vücudun değişik bölgelerinde cilt lezyonları, konvülsiyonlar hastalığın diğer bulguları olabilir. Hasta bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir. Otistik veya agresif davranışlar ciddi mental ve motor gerilikle birlikte sıklıkla izlenir.
Fenilketonüri erken teşhis edildiğin de tedavi edilebilir bir hastalıktır. Hastalığın tedavisinde genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da hiç fenilalanin içermeyen özel ilaç niteliğinde mamalar ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Beyin dokusu gelişiminin en hızlı olduğu ilk 10–12 yaş boyunca tedavi çok iyi uygulanmalıdır.
İdeal tedavinin yaşam boyu devam etmesi gerektiğini dile getiren Dr. Emel Gülümpınar Komutan; Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden erken tanımlanmasının önemine değindi.
Konu ile ilgili çalışmaları hakkında da bilgi veren Dr. Emel Gülümpınar Komutan; Bu amaçla geliştirilmiş her yeni doğan bebeğe uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır. Hayatın ilk günlerinde bebek en az 24 saat beslendikten sonra özel bir filtre kağıdına, bebeğin topuğundan alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir. Hasta bebeğin tanısı erken yapıldığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yeni doğan bebeklerin fenilketonüri yönünden taranmasının zorunluluğu olduğunu belirtti.
Haber: Serkan Karahan